Amniopunkcja – metoda diagnostyczna
Metoda diagnostyczna,która jest inwazyjna. Polega ona na nakłuciu igłą jamy owodni. Z reguły wykonywana jest pod kontrolą ultrasonografii. Można wykonać amniopunkcję późną (między 15. a 20. tygodniem) i amniopunkcję wczesną (po zakończonym 14. tygodniu). Amniopunkcja wykonuje się w celu diagnostyki prenatalnej. Amniopunkcja ze wskazań terapeutycznych ma na celu upuszczenie nadmiaru płynu owodniowego w wielowodziu lub jego dopełnienie w małowodziu.
Przy miejscowym znieczuleniu zabieg ten wykonywany się pod kontrolą USG i w miejscowym znieczuleniu za pomocą specjalnej igły celem jest pobranie 15 ml płynu owodniowego. Cały zabieg zazwyczaj trwa kilka minut. Nie jest to zabieg bolesny, odczuwamy taki dyskomfort są jak przy pobieraniu krwi żylnej. Badanie zawsze wykonuje się w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG, by uniknąć uszkodzenia płodu.
Jest parę wskazań do wykonania amniopunkcji,między innymi, gdy kobieta ma więcej niż 35 lat, w rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne, przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z jedną z chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą). Amniopunkcja pozwala na wykrycie sytuacji, gdy jest o jeden chromosom za dużo. Dodatkowe chromosomy są przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób. Dzięki amniopunkcji można wykryć również mutacje genów, powodujących choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni.
Badanie to umożliwia też zdiagnozowanie najczęstszych wad rozwojowych płodu. Należą do nich: wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego. Amniopunkcja diagnostyczna obejmuje ocenę mikrobiologiczną i wirusologiczną płynu owodniowego, np. w przypadku zakażenia toksoplazmozą, różyczką, cytomegalią, kiłą.
Nie ma takiego badania, które mogłoby wykluczyć wszelkie możliwe schorzenia i nieprawidłowości, bo jest ich zbyt wiele. Dotyczy to także amniopunkcji – w badaniu tym sprawdza się występowanie u płodu wielu chorób i wad, ale również nie wszystkich – tylko tych najbardziej rozpowszechnionych lub występujących w rodzinach matki i ojca dziecka.
Możliwe skutki uboczne amniopunkcji wykonanej po 14 tygodniu ciąży są rzadkie. Do powikłań mogą należeć poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, odpływanie płynu owodniowego, nadmierne skurcze macicy, rozwój stopy końsko-szpotawej u dziecka.
W przypadku wskazań medycznych amniopunkcja w ciąży może być refundowana przez NFZ w ramach Programu Badań Prenatalnych. Koszt badania wykonanego prywatnie wynosi od 1,5 do kilku tys. zł. Jednak nie cena badania jest tu najważniejsza ale dobro i życie nienarodzonego dziecka, więc naprawdę warto poddać się temu badaniu.