Testy pappa – diagnostyka w czasie ciąży
Choć test podwójny ocenia jedynie ryzyko wystąpienia danej wady, to od jego wyniku może zależeć jak będzie wyglądała cała dalsza diagnostyka oraz prowadzenie ciąży. Substancje badane podczas testu podwójnego są bowiem wskaźnikami, które mogą sugerować obecność zespołu Downa, Edwardsa czy zespołu Pataua u dziecka. Warto jeszcze dodać, że czułość testu podwójnego w dużym stopniu zależy od wieku pacjentki. W przypadku młodych kobiet czułość tego badania jest znacznie niższa, przez co rzadziej uzyskuje się wyniki fałszywie dodatnie.
Z odwrotną sytuacją będziemy mieli do czynienia w przypadku starszych kobiet, którym taki wynik zdarza się otrzymać znacznie częściej. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie testu podwójnego między 11. a 13. tygodniem ciąży.
Jakie nieprawidłowości w genetyce dziecka mogą wykryć testy PAPPA?
Trisomia chromosomu nr 13, czyli zespół Patau. Jest to jedna z najcięższych wad genetycznych, która objawia się niską masa urodzeniową, obniżeniem napięcia mięśniowego, ubytkami skóry skalpu, nieprawidłowym podziałem przodomózgowia, nieprawidłowościami w organach wzroku, nieprawidłowościami kształtu twarzoczaszki, a także wadami serca, nerek i innych organów wewnętrznych.
Trisomia chromosomu nr 18, czyli zespół Edwardsa. Ta choroba genetyczna objawia się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją głowy, twarzy i czaszki, zaburzeniami serca, płuc i nerek. Zespół Edwardsa często kończy się poronieniem.
Trisomia chromosomu nr 21, czyli zespół Downa. Najczęściej występująca wada spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną. Osoby z zespołem Downa mają również podwyższone ryzyko występowania chorób serca.
Jest to badanie nieinwazyjne, które można wykonać podczas standardowej wizyty u ginekologa w czasie ciąży. Dziecko jest badane przy użyciu ultrasonografu (USG). Podczas badania lekarz ocenia przezierność karkową, czyli warstwę płynów pod tkanką skórną na szyi płodu, a także kształt i prawidłowy rozwój kości nosowej. Oznacza to, że badanie jest całkowicie nieinwazyjne i w pełni bezpieczne dla dziecka jak i dla matki.
Badania PAPP-A powinna wykonać każda kobieta, która zaszła w ciążę po ukończeniu 35. roku życia, urodziła wcześniej dziecko z chorobą genetyczną, ma w rodzinie kogoś, kto urodził dziecko z wadą genetyczną, ma stwierdzone nieprawidłowości w liczbie chromosomów, ma nieprawidłowe wyniki badania USG. Kobiety, które spełniają przynajmniej jeden z tych warunków, są objęte programem refundowania testu PAPP-A. Badanie może oczywiście wykonać każda kobieta, która zaszła w ciążę, ale wtedy jednak koszty ponosi indywidualnie. Testy pappa nie zagrażają w niczym dziecku tak jak np. amniopunkcja, a zdecydowanie uspokajają rodziców, co przecież pozytywnie wpływa na dziecko, które odczuwa emocje matki.